0

سندروم داون چیست؟

کودکی که به دوربین نگاه می کند.
بازدید 26

سندرم داون، یک وضعیتی است که در آن کودک با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ متولد می‌شود، به این دلیل نیز به آن تریزومی ۲۱ گفته می‌شود. این حالت باعث تأخیر در رشد جسمی و ذهنی می‌شود و بسیاری از مشکلات معلولیت‌زای مادام‌العمر را نیز به همراه دارد. با این حال، افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند زندگی سالم و رضایت‌بخشی داشته باشند. پیشرفت‌های اخیر در پزشکی و حمایت‌های فرهنگی و نهادی، فرصت‌های زیادی را برای کمک به غلبه بر چالش‌های این بیماری فراهم می‌کنند، همچنین برای حمایت از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان.

علت این سندروم

در تمامی موارد تولید مثل، هر دو والدین ژن‌های خود را به فرزندان منتقل می‌کنند. این ژن‌ها در کروموزوم‌ها قرار دارند. در هنگام رشد سلول‌های نوزاد، هر سلول باید ۲۳ جفت کروموزوم، یعنی مجموعاً ۴۶ کروموزوم، دریافت کند. نیمی از این کروموزوم‌ها از مادر و نیمی دیگر از پدر به ارث می‌رسند.

در کودکان مبتلا به سندرم داون، یکی از کروموزوم‌ها به درستی جدا نشده و نوزاد به جای دو نسخه، سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ دریافت می‌کند. این کروموزوم اضافی باعث ایجاد مشکلاتی در رشد مغز و ویژگی‌های فیزیکی می‌شود. بر اساس گزارش انجمن ملی سندرم داون (NDSS)، از هر ۷۰۰ نوزاد در ایالات متحده، ۱ نوزاد با سندرم داون متولد می‌شود که این اختلال شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در این کشور است.

روش های تشخیص

دو نوع آزمایش پیش از تولد برای تشخیص سندرم داون وجود دارد:

  • تست‌های غربالگری: این تست‌ها پاسخ قطعی نمی‌دهند، اما اگر جنین دارای ریسک بالای ابتلا به سندرم داون باشد، به شما اطلاع می‌دهند.
  • تست‌های تشخیصی: این تست‌ها بسیار دقیق هستند و پاسخ قطعی می‌دهند. آزمایش‌های تشخیصی معمولاً برای زنانی که جنینشان بر اساس نتایج آزمایش‌های غربالگری، در معرض خطر بالایی قرار دارد، توصیه می‌شوند.

تست غربالگری

تست غربالگری برای سندرم داون بین هفته‌های 10 تا 14 بارداری انجام می‌شود. این آزمایش که آزمایش ترکیبی نامیده می‌شود، شامل اسکن اولتراسوند و آزمایش خون است. آزمایش خون را می‌توان همزمان با اسکن 12 هفته‌ای انجام داد. اگر این آزمایش را انتخاب کنید، از شما نمونه خون گرفته می‌شود و در اسکن، مایع پشت گردن نوزاد اندازه‌گیری می‌شود تا “شفافیت نوکال” مشخص شود. سن شما و نتایج این دو آزمایش برای بررسی احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون استفاده می‌شود.

اندازه‌گیری شفافیت نوکال به موقعیت نوزاد بستگی دارد و همیشه امکان‌پذیر نیست. در این صورت، در هفته‌های 14 تا 20 بارداری یک آزمایش غربالگری خون متفاوت به نام آزمایش چهارگانه به شما پیشنهاد می‌شود.

آزمایش غربالگری خون چهارگانه

اگر اندازه‌گیری شفافیت نوکال ممکن نبود یا بیش از ۱۴ هفته از بارداری گذشته باشد، آزمایش غربالگری خون چهارگانه بین هفته‌های ۱۴ تا ۲۰ بارداری پیشنهاد می‌شود. این آزمایش فقط نشانگان داون را نشان می‌دهد و به اندازه آزمایش ترکیبی دقیق نیست.

نتایج آزمایش

آزمایش غربالگری نشان نمی‌دهد که آیا کودک شما دارای سندرم داون است یا خیر، بلکه نشان می‌دهد که آیا احتمال بیشتری برای داشتن نوزادی با این شرایط دارید یا نه. اگر نتیجه آزمایش غربالگری شما نشان‌دهنده احتمال کمتری باشد، باید ظرف دو هفته به شما اطلاع داده شود. اگر شانس بیشتری را نشان دهد، باید ظرف سه روز کاری پس از آماده شدن نتیجه به شما اطلاع داده شود.

توانایی هوشی کودکان سندروم دان

بیشتر افراد مبتلا به سندرم داون دارای کم‌توانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند، با بهره هوشی بین ۵۰ تا ۶۰. کسانی که در گروه کم‌توانی خفیف قرار دارند، معمولاً در مهارت‌های زبانی و حرکتی مانند گردن گرفتن، بالا رفتن از پله و راه رفتن تأخیر دارند، اما مهارت‌های اجتماعی و ارتباطی خوبی دارند. چالش اصلی این افراد در مدرسه و در عملکرد تحصیلی ضعیف آنها بروز می‌کند، و معمولاً حداکثر تا کلاس پنجم یا ششم به تحصیل ادامه می‌دهند. در افرادی که کم‌توانی ذهنی متوسط دارند، تأخیر در مهارت‌های زبانی و حرکتی نسبت به همسالان بیشتر است و پیشرفت تحصیلی آن‌ها معمولاً تا حداکثر سطح معادل کلاس اول یا دوم دبستان می‌رسد.

احتمال مبتلا شدن دیگر فرزندان

احتمال اینکه فرزند بعدی شما نیز به سندرم داون مبتلا شود به عواملی مانند سن شما، سابقه خانوادگی و نوع سندرم داون فرزندتان بستگی دارد. در این زمینه، متخصصان ژنتیک می‌توانند به شما کمک کنند. اگر فرزند شما به شایع‌ترین نوع سندرم داون، یعنی تریزومی ۲۱، مبتلا باشد، سن بالای والدین احتمال داشتن فرزند دیگری با این سندرم را افزایش می‌دهد. به طور کلی، احتمال داشتن فرزند دیگری با سندرم داون تریزومی برای والدین زیر چهل سال حدود ۱٪ است. اما این احتمال برای زنان بالای ۳۵ سال و مردان بالای ۵۰ سال به طور چشمگیری افزایش می‌یابد.

اگر فرزند اول شما به نوع جابجایی کروموزومی سندرم داون مبتلا باشد، متخصص ژنتیک به سابقه خانوادگی توجه بیشتری می‌کند، زیرا این نوع که نادرترین نوع سندرم داون است، دارای عامل ارثی قوی‌تری است. در این موارد، احتمال انتقال اختلال از سوی مادر یک در ده و از سوی پدر یک در بیست و دو است.

نظرات کاربران

  •  چنانچه دیدگاهی توهین آمیز باشد و متوجه نویسندگان و سایر کاربران باشد تایید نخواهد شد.
  •  چنانچه دیدگاه شما جنبه ی تبلیغاتی داشته باشد تایید نخواهد شد.
  •  چنانچه از لینک سایر وبسایت ها و یا وبسایت خود در دیدگاه استفاده کرده باشید تایید نخواهد شد.
  •  چنانچه در دیدگاه خود از شماره تماس، ایمیل و آیدی تلگرام استفاده کرده باشید تایید نخواهد شد.
  • چنانچه دیدگاهی بی ارتباط با موضوع آموزش مطرح شود تایید نخواهد شد.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *