سندرم فایفر یک نقص مادرزادی است که تأثیر بسزایی بر شکل جمجمه و صورت نوزاد دارد. افراد مبتلا به این سندرم ممکن است با مشکلات ظاهری فراوانی مواجه شوند و کیفیت زندگی آنها بستگی به درمان‌ها و مراقبت‌هایی دارد که پس از تولد دریافت می‌کنند. در ادامه این متن، جزئیات بیشتری درباره سندرم فایفر برای شما توضیح داده خواهد شد.
سندروم فایفر چیست؟
سندرم فایفر یک نقص مادرزادی است که در زمان تولد به وجود می‌آید و تأثیری بر جمجمه نوزاد دارد. در شرایط طبیعی، جمجمه از چندین استخوان تشکیل شده است که با مفاصل خاصی بهم متصل می‌شوند. این ساختار به جمجمه اجازه می‌دهد که باز شود و فضای کافی برای رشد مغز فراهم کند. عموماً زمانی که سر به اندازه نهایی خود رسیده است، استخوان‌های جمجمه بهم می‌پیوندند.
اما در افراد مبتلا به سندرم فایفر، استخوان‌های جمجمه زودتر بهم پیوند می‌خورند. به همین دلیل، جمجمه نمی‌تواند با رشد مغز باز شود و این امر بر شکل سر و صورت تأثیر می‌گذارد. سه نوع سندرم فایفر وجود دارد و تمامی آنها تأثیری بر ظاهر کودک دارند، اما نوع ۲ و ۳ شدیدتر هستند. این سندروم‌ها می‌توانند منجر به تاخیر در رشد و مشکلات دیگری در رابطه با مغز و سیستم عصبی شوند.
درمان این سندروم‌ها بلافاصله پس از تولد آغاز می‌شود و به دلیل تفاوت در عوارض بین افراد مختلف، مراقبت صحیح به نشانه‌های کودک بستگی دارد.
دلیل ایجاد سندروم فایفر چیست؟
سندرم فایفر به دلیل خللی در ژن‌های کنترل‌کننده رشد و مرگ سلول‌ها ایجاد می‌شود. این سندروم ممکن است به‌ارث از والدین به کودک منتقل شود، اما در بیشتر موارد، والدین خود به این سندروم مبتلا نیستند. در این سناریو، ژن‌های کودک ناگهان تغییر می‌کنند.
نشانه‌های سندروم فایفر چیست؟
نشانه‌های سندرم فایفر به نوع و شدت آن بستگی دارد و می‌تواند بخش‌های مختلفی از بدن را تحت تأثیر قرار دهد. این تأثیر ممکن است بر سر و صورت، انگشتان دست و پا، و بخش‌های دیگری از بدن مشهود باشد.
در ناحیه سر و صورت، نشانه‌ها به طور معمول به وضوح قابل مشاهده هستند. این به دلیل این است که جمجمه نمی‌تواند به شکل طبیعی رشد کند. علاوه بر این، سندرم فایفر تأثیری روی استخوان‌های وسط صورت، از جمله از چشم‌ها تا دهان، دارد و باعث می‌شود که این بخش‌ها به صورت طبیعی رشد نکنند.
- بینی عقابی
- نامرتب بودن دندان‌ها
- بزرگی چشم‌ها و دوری آنها از هم
- کوچکی سر از جلو به عقب
- پیشانی بلند
- فک بالایی بسیار کوچک
- انگشت‌های دست و پا
سندروم فایفر چگونه تشخیص داده می شود؟
با استفاده از معاینه و بررسی جمجمه، پزشک معمولا قادر است سندرم فایفر را تشخیص دهد. او ممکن است جهت تشخیص دقیق‌تر سندرم فایفر، دستور آزمایشات زیر را صادر کند:
- عکس رادیوگرافی یا سی‌تی اسکن جمجمه: این آزمایشات تصویربرداری از جمجمه را ارائه می‌دهند و به پزشک کمک می‌کنند تا تغییرات و نقص‌های موجود در ساختار جمجمه را تشخیص دهد.
- آزمایش ژنتیک: در این آزمایش، نمونه‌های خون یا بزاق جهت بررسی نقص‌های ژنتیکی جمع‌آوری می‌شود. این آزمایش می‌تواند به پزشک کمک کند تا نوع و شدت تغییرات در ژن‌ها را تشخیص دهد و سندروم فایفر را تأیید یا رد کند.
نظرات کاربران