گالاکتوزمی یک بیماری نادر ژنتیکی است که تأثیری بر فرآیند متابولیسم گالاکتوز در بدن افراد دارد. گالاکتوز نوعی قند ساده است که در موادی مانند شیر، پنیر، ماست و سایر محصولات لبنی وجود دارد و با گلوکز ترکیب شده، لاکتوز را تشکیل میدهد. گالاکتوزمی به معنای وجود مقدار زیادی گالاکتوز در خون است. انباشت گالاکتوز میتواند منجر به عوارض جدی و مشکلاتی شود که به سلامتی فرد آسیب میرساند.
انواع گالاکتوزمی
گالاکتوزمی نوع 1 یا نوع کلاسیک و بالینی: این نوع اختلال مربوط به کمبود آنزیمی به نام گالاکتوز-1-فسفات اوریدیلترانسفراز است که نقص آن باعث انباشت گالاکتوز در بدن میشود و میتواند منجر به عوارض جدی مانند شکستگی عظمهها، اختلالات نورولوژیک و مشکلات کبدی شود.
کمبود نوع 2 یا گالاکتوکیناز: در این نوع، نقصی در آنزیم گالاکتوکیناز وجود دارد که باعث کاهش تولید گلوکز از گالاکتوز میشود و میتواند منجر به علائمی مانند هیپوگلیسمی (کاهش قند خون) و عوارض عصبی متنوع شود.
کمبود نوع 3 یا اپی مراز: این نوع اختلال مربوط به کمبود آنزیم اپی مراز است که نقص آن باعث انباشت گالاکتوز و گلوکز-1-فسفات در بافتهای مختلف بدن میشود و میتواند عوارضی مانند تکامل ناصحیح مغز و مشکلات رشد فیزیکی را به همراه داشته باشد.
گالاکتوزمی واریانت دوآرته: این نوع اختلال مربوط به کمبود آنزیم دوآرته است که باعث انباشت گالاکتوز در بافتهای مختلف بدن میشود و میتواند منجر به عوارضی مانند اختلالات کبدی و مشکلات چشمی شود.
گالاکتوزمی چه علائمی دارد؟
علائم گالاکتوزمی معمولاً در چند روز یا چند هفته پس از تولد بروز میکنند. برخی از علائم شایع این بیماری عبارتند از:
- از دست دادن اشتها
- استفراغ
- یرقان، که به معنای زرد شدن پوست و سایر قسمتهای بدن است
- بزرگ شدن کبد
- آسیب کبدی
- تجمع مایع در شکم و تورم آن
- خونریزی غیرطبیعی
- اسهال
- تحریکپذیری
- خستگی یا بیحالی
- کاهش وزن
- ضعف
- خطر بالاتر عفونت
نوزادانی که به گالاکتوزمی مبتلا هستند، مشکلاتی در غذا خوردن دارند و تمایل به کاهش وزن در آنها بیشتر مشاهده میشود. این مسئله به عنوان شکست رشد نیز شناخته میشود.
گالاکتوزمی چه عوارضی دارد؟
اگر گالاکتوزمی به طور فوری تشخیص داده نشده و درمان نشود، ممکن است عوارض متعددی ناشی از آن ظاهر شود. تجمع گالاکتوز در خون میتواند خطرناک باشد و بدون تشخیص و مداخله به موقع، گالاکتوزمی میتواند برای نوزادان تهدید کننده زندگی باشد. برخی از عوارض شایع گالاکتوزمی عبارتند از:
- آسیب کبدی یا نارسایی کبد
- عفونتهای باکتریایی جدی
- سپسیس که یک مشکل تهدید کننده زندگی ناشی از عفونت است
- شوک
- تاخیر در رشد و تکامل
- مشکلات رفتاری
- آب مروارید
- لرزش بدن
- مشکلات گفتاری و تاخیر در گفتار
چه چیزی باعث گالاکتوزمی می شود؟
گالاکتوزمی ناشی از جهش در ژنها و کمبود آنزیمها ایجاد میشود. این پدیده باعث میشود که قند گالاکتوز در خون تجمع یابد. گالاکتوزمی یک اختلال ارثی است و والدین میتوانند آن را به فرزندان بیولوژیکی خود منتقل کنند، به این معنی که والدین ناقل این بیماری هستند.
برای ظهور گالاکتوزمی، باید دو نسخه از ژن معیوب به ارث برده شود. به عبارت دیگر، فرد باید هر یک از ژنهای معیوب را از هر کدام از والدین خود به ارث ببرد. این اختلال اغلب به صورت ژنتیکی مغلوب است.
گالاکتوزمی چقدر شایع است؟
گالاکتوزمی نوع 1، در یک مورد از هر 30,000 تا 60,000 نوزاد رخ میدهد. نوع 2 گالاکتوزمی، کمتر شایع است و در یک نوزاد از هر 100,000 نوزاد ظاهر میشود. گالاکتوزمی نوع 3 و نوع دوآرته نیز بسیار نادر هستند. علاوه بر این، گالاکتوزمی در افرادی که اصل و نسب ایرلندی دارند و نیز در بین افراد آفریقایی تبار ساکن در قاره آمریکا، شایعتر است.
گالاکتوزمی چگونه تشخیص داده می شود؟
گالاکتوزمی معمولاً از طریق آزمایشاتی که به عنوان بخشی از برنامههای غربالگری نوزادان انجام میشوند، تشخیص داده میشود. برای تشخیص این بیماری، آزمایش خون برای سطوح بالای گالاکتوز و سطوح پایین آنزیم مورد استفاده قرار میگیرد. نمونه خون معمولاً از پاشنه نوزاد گرفته میشود. همچنین، آزمایش ادرار نیز ممکن است برای تشخیص این وضعیت مورد استفاده قرار گیرد. همچنین، آزمایش ژنتیک میتواند در تشخیص گالاکتوزمی کمک کند.
چرا حتما باید گالاکتوزمی را کنترل و درمان کنیم؟
گالاکتوزمی میتواند خطر ابتلا به عفونتها را افزایش دهد، بنابراین کنترل عفونتها در صورت بروز آنها بسیار حائز اهمیت است. درمان با آنتیبیوتیکها یا سایر داروها ممکن است لازم باشد. مشاوره ژنتیک و درمان جایگزین با هورمونها نیز راهکارهای درمانی دیگری هستند که ممکن است توصیه شوند. گالاکتوزمی میتواند تأثیری بر روی بلوغ داشته باشد، بنابراین درمان جایگزینی هورمونی میتواند به حل مشکلاتی که در این زمینه ایجاد میشود، کمک کند. مهم است که با پزشک فرزند خود صحبت کرده و نگرانیهایتان را با او در میان بگذارید.
نظرات کاربران